Метод гибридизации in situ* (на месте, лат.) основан на способности ДНК или РНК образовывать устойчивые гибридные молекулы с ДНК / РНК - зондами непосредственно на препаратах фиксированных хромосом и интерфазных ядер. С помощью этого метода можно определить точное местоположение практически любой последовательности ДНК или РНК непосредственно в клетке, клеточном ядре или на хромосомах.
Для проведения гибридизации in situ пригодны цитологические или гистологические препараты клеток любых тканей или органов, приготовленные по стандартным методикам. В условиях клинической цитогенетической лаборатории используют препараты культивированных лимфоцитов периферической крови, клеток цитотрофобласта хорионального эпителия, культивированных и некультивированных клеток амниотической жидкости, различных тканей из абортного материала, а также мазков клеток буккального эпителия и крови.
Метод гибридизации in situ имеет особое значение для практической цитогенетики, благодаря разработке неизотопного варианта, основанного на использовании зондов, меченных нерадиоактивными модифицированными нуклеотидами. Неизотопные варианты гибридизации на препаратах (в особенности флюоресцентные) имеют ряд преимуществ по сравнению с изотопными: большую разрешающую способность, которая равна разрешающей способности микроскопа (0,1 - 0,2 мкм), отсутствие необходимости в статистической обработке результатов, быстроту и безопасность для здоровья исследователей
Кроме того, комбинация различно модифицированных проб, выявляемых с помощью разных систем детекции, позволяет одновременно определять местоположение двух и более последовательностей ДНК в одной клетке или на одной метафазной пластинке. А использование в качестве ДНК-зондов повторяющихся последовательностей, меченых флюорохромами, сокращает время проведения процедуры до 7 - 9 часов (классический неизотопный вариант гибридизации занимает два дня, изотопные варианты от недели до месяца), что особенно важно для пренатальной диагностики. Использование метода FISH в цитогенетической диагностике позволяет идентифицировать структурные хромосомные перестройки, устанавливать природу маркерных хромосом, проводить анализ численных нарушений хромосомного набора, как на метафазных хромосомах, так и в интерфазных ядрах.
В основе FISH-метода лежит реакция гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементраной ему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Молекула ДНК представляет собой две спирально соединенные нуклеотидные цепи, а гибридизация возможна только в том случае, если цепи разойдутся. Чтобы разъединить нуклеотидные цепи ДНК прибегают к денатурации (для последующей гибридизации денатурированной должна быть как ДНК в ядрах исследуемого образца, так и сам ДНК-зонд). После денатурации ДНК-зонд гибридизуется с комплементарной ему нуклеотидной последовательностью и может быть обнаружен при помощи флуоресцентного микроскопа.
Таким образом, общий вид протокола для постановки FISH можно представить в следующем виде:
1. Подготовка гистологического или цитологического препарата.
Подготовка гистологического препарата осуществляется по стандартной схеме: вырезка, маркировка, проводка, заливка, микротомия, помещение среза на предметное стекло и депарафинизация. При подготовке цитологического препарата используются специальные осаждающие растворы и центрифугирование, что позволяет получить концентрированную суспензию клеток.
2. Предварительная обработка (если необходимо).
Препарат обрабатывается протеазами, чтобы исключить присутствие белков, которые затрудняют гибридизацию.
3. Нанесение ДНК-зонда на препарат и последующая денатурация.
Для того, чтобы денатурировать зонд и ДНК образца, их обрабатывают формамидом и нагревают до температуры около 85-90°С.
4. Гибридизация.
После денатурации препарат охлаждают до определенной температуры (37°С в случае клинических исследований) и инкубируют во влажной камере в течение нескольких часов (продолжительность инкубации указана в каждом конкретном протоколе). В настоящее время для денатурации и гибридизации используют автоматические гибридайзеры.
5. Промывка.
После того, как гибридизация завершена, необходимо отмыть несвязавшиеся зонды, которые, в противном случае, создадут фон, затрудняющий оценку результатов FISH-анализа. Для промывки обычно используют раствор, содержащий цитрат и хлорид натрия (SSC).
6. Контр-окрашивание.
При помощи флуоресцентных красителей (DAPI - 4,6-диамидин-2-фенилиндол; йодид пропидия) проводится окраска всей ядерной ДНК.
7. Анализ результатов при помощи флуоресцентного микроскопа. Выполнение рутинных операций (депарафинизация, предварительная обработка, промывка) может быть автоматизировано.
* - Материал подготовлен на основе информации открытых источников.
1 Цитогенетические методы: кариотипирование, FISH Михаил Кибанов, к.б.н. Лекция прочитана в рамках проекта genschool.ru, октябрь 2016 г.
2 Цитогенетика: где мы?
3 Цитогенетика Изучение генетической конституции клеток человека с помощью визуализации и анализа хромосом Совокупность методов анализа Выявление типа хромосомной аномалии Установление взаимосвязи между аномальным фенотипом пробанда и хромосомной патологией
4 Методы Кариотипирование Interphase-FISH Metaphase FISH Multi-color FISH MCB-FISH CGH Array-CGH
5 «Рождение» медицинской цитогенетики 1956 г: нормальный хромосомный набор человека 46 хромосом The chromosome number in man. JOE HIN TJIO and ALBERT LEVAN. Hereditas, vol. 42, pp г: хромосомный набор пациентов с синдромом Дауна 47 хромосом . LEJEUNE J, GAUTIER M, TURPIN R. C R Hebd Seances Acad Sci. 248(11): French
6 «Золотой век» цитогенетики Генетическая природа синдрома Клайнфельтера A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. JACOBS PA, STRONG JA. Nature Jan 31; 183(4657): Генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner"s syndrome). FORD CE, JONES KW, POLANI PE, DE ALMEIDA JC, BRIGGS JH. Lancet Apr 4;1(7075): Генетическая природа синдрома Патау (+13) Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. PATAU K, SMITH DW, THERMAN E, INHORN SL, WAGNER HP. Lancet Apr 9;1(7128): Генетическая природа синдрома Эдвардса (+18) A new trisomic syndrome. EDWARDS JH, HARNDEN DG, CAMERON AH, CROSSE VM, WOLFF OH. Lancet Apr 9;1(7128):
7 Хромосомные аномалии Числовые (геномные мут ации) Структурные (хромосомные мут ации) Полиплоидия триплоидия (3n=69) тетраплоидия (4n=92) Реципрокные транслокации (rcp) Робертсоновские транслокации (rob) Инсерции (ins) Анеуплоидия трисомия (2n+1=47) моносомия (2n-1=45) нуллисомия (2n-2=44) полисомия (47,ХХХХ) Делеции (del) Дупликации (dup) Инверсии (inv) Изохромосомы (i) Кольцевые хромосомы (r) Маркерные хромосомы (mar)
8 Кариотипирование Колхицин Кольцемид Фиксатор Карнуа ¼ Уксусная кислота ¾ метанол 2-3 последовательные фиксации Культивирование клеток Блок на стадии метафазы митоза Гипотоническая обработка Фиксация Приготовление препаратов хромосом Лимфоциты Клетки ворсин хориона Амниоциты Фибробласты М KCl «-» Наложение хромосом «+» Потеря хромосом Влажность!!! GTG RHG CBG NOR Дифференциальное окрашивание хромосом
9 Кариограмма Препарат метафазных хромосом при х100 G-окрашивание Метафазная пластинка при х1000 Кариотип: 46,ХХ 46,ХY Согласно ISCN!
10 Варианты дифференциального окрашивания
11 G-окрашивание (GTG: G-banding Trypsin Giemsa) Наиболее распространенный метод дифференциального окрашивания Легко воспроизводимый Четкий рисунок Не происходит повреждения ДНК FISH «-» слабое окрашивание концевых участков хромосом Нарушение морфологии хромосом
12 R-окрашивание (RHG: R-bands Heating Giemsa) Альтернативный GTG-методу способ дифференциальной окраски: Рисунок окраски противоположен G- рисунку Лучшее окрашивание теломер Лучшее сохранение морфологии хромосом «-» Более «капризный» метод (t, ph) менее воспроизводимый Повреждение ДНК
13 C-окрашивание (CBG: C-bands Barium hydroxide Giemsa) Метод избирательного окрашивания прицентромерного гетерохроматина: Центромерные районы всех хромосом Полиморфные гетерохроматиновые блоки (1,9,16,Y)
14 NOR-окрашивание (Nucleolar organizers) Метод избирательного окрашивания активных ядрышкообразующих районов акроцентрических хромосом (13, 14, 15, 21, 22)
15 Окрашивание с помощью Hoechst 33258, контрастирование Актиномицином D Скрининговый метод окрашивания Морфология хромосом соответствует G-окрашиванию
16 Молекулярная природа G- и R-сегментов G-сегменты: АТ-богатые Гены, определяющие тканеспецифичную дифференцировку Репликация в позднюю S-фазу LINE+ R-сегменты GC-богатые Гены «домашнего хозяйства» Репликация в ранней S-фазе SINE+,Alu+
17 Разрешение Условия приготовления препаратов хромосом Морфология хромосом Разрешение Количество сегментов Среднее разрешение, Mb >
18 Кариотипирование: «+» и «-» «-» Культура живых клеток с высокой митотической активностью Преимущественная пролиферация клеток с нормальным кариотипом (или наоборот) Невозможность анализа при отсутствии делящихся клеток «-» Относительно невысокая разрешающая способность - 10 Мв Невозможность определения микрохромосомных перестроек (делеций, дупликаций, инверсий, инсерций) «-» Качество анализа зависит от опыта исследователя и качества препаратов (морфологии хромосом, окрашивания) Невозможность определения хромосомной принадлежности генетического материала при отсутствии четкого рисунка «+» анализ структуры и количества непосредственно хромосом Выявление сбалансированных транслокаций, маркерных хромосом, мозаицизма
19 Хромосомные перестройки у супружеских пар с бесплодием Наличие сбалансированной хромосомной транслокаций у одного из партнеров приводит к систематическим невынашиваниям и ранним абортам; является причиной сниженной мужской фертильности Реципрокные транслокации 46,ХY,t(18;22)(q21.1;q12) Робертсоновские транслокации 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) Х Y
20 Варианты сегригации хромосом у носителей Робертсоновских и реципрокных транслокаций в МI 2 варианта Оба - норма 16 возможных вариантов Один норма Один сбалансированный 6 возможных вариантов Один норма Один - сбалансированный
21 Комплексные хромосомные аномалии (complex chromosomal rearrangements - CCRs)
22 ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 1960, Денвер: первые шаги по классификации хромосом человека (по размеру, центромерному индексу) 1963, Лондон: хромосомы разбиты на группы от A до G 1966, Чикаго: короткое плечо «p» (petit) длинное плечо «q» (m, n, o, p, q, r, s) 1971, Париж: заложены основные принципы ISCN 1977, Стокгольм: обобщение и сведение результатов всех предыдущих встреч 1978, первая ISCN 1980, Париж. 1994, Мемфис. 2004, 2008, Ванкувер Сиэтл
23 Номенклатура морфологии хромосом после дифференциального окрашивания
24 Основные принципы обозначения аномального кариотипа 50,X,+X,-Y,+10,+14,+17,+21 46,t(X;18)(p11.1;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p13) 47,Y,t(X;13)(q27;q12),inv(10)(p13q22),r(10)(p12q25),+21 49,X,inv(X)(p21q26),+3,inv3(q21q26.2),+7,+10,-20,del(20)(q11.2),+21 50,XX,+1,+del(1)(p13),+dup(1)(q21q32),+inv(1)(p34q41),+8,-21 52,XY,.,+r,+mar
25 Гибридизация in situ «рождение» молекулярной цитогенетики: 1980-е Мечение с помощью радиоизотопов Мечение с помощью флуоресцентных красителей Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
26 FISH: «+» и «-» «±» Таргетный анализ: зависит от специфичности используемого ДНК-зонда «+» Разрешающая способность Kв Возможность определения микрохромосомных перестроек (делеций, дупликаций, инверсий, инсерций) «+» Более объективный метод анализа «+» Относительно легкий, быстрый и хорошо воспроизводимый метод «+» Возможность проведения анализа на культурах клеток с низкой митотической активностью, фиксированных клетках и тканях (interphase FISH)
27 Области применения FISH Преимплантационная генетическая диагностика Преимплантационный генетический скрининг (определение анеуплоидий хромосом 13,15,16,17, 18,21,22,X,Y) Преимплантационная генетическая диагностика (исследование дериватных хромосом у носителей хромосомных перестроек) Пренатальная диагностика Скрининг основных анеуплоидий некультивированных клеток амниотической жидкости Уточнение/верификац ия результатов стандартного цитогенетического исследования Постнатальная диагностика Уточнение/верификация результатов стандартного цитогенетического исследования Исследование сложных перестроек тройных и более сложных транслокаций, инсерций Определение степени мозаицизма Исследование природы маркерных хромосом Исследование хромосомных перестроек в онкогематологии Диагностика солидных опухолей Скрининг анеуплоидий сперматозоидов
28 ДНК-пробы LSI локус-специфичные пробы (locus specific identifiers) CEP центромероспецифичные пробы (chromosome enumeration probes) WCP- цельнохромосомные пробы (whole chromosome painting probes) SubTel субтеломерные пробы (хромосомоспецифичные) (subtelomere probes) Telp/Telq теломероспецифичные пробы (telomere probes)
29 Варианты FISH Metaphase FISH Interphase FISH Multi-color FISH MCB-FISH
30 LSI локус-специфичные пробы (locus specific identifiers) - Специфичны к строго определенным последовательностям ДНК Используются в диагностике: Анеуплоидий Делеций Дуликаций Инверсий Транслокаций Уточнение точек разрыва при хромосомных перестройках Микроделеционных синдромов nuc ish Xcen(DXZ1x1),Ycen(DYZ3x1),13q14(RB1x2), 18cen(D18Z1x1),21q22(D21S341x2) PGT multicolor probe mix (Abbott molecular): X blue, Y gold, 13 red, 18 aqua, 21 green.
31 Микроделеционные синдромы, выявляемые с помощью FISH Cri-du-Chat Miller-Dieker Syndrome Smith-Magenis Syndrome DiGeorge/Velo-Cardio- Facial/CATCH-22/Shprintzen Syndrome Kallman Syndrome Williams Syndrome Wolf-Hirschhorn Prader-Willi/Angelman Syndrome Анализ методом FISH с использованием пробы, специфичной к 22q11.2 (DiGeorge Syndrome critical region) - сигнал красного цвета. Сигнал зеленого цвета внутренний контроль.
32 CEP центромероспецифичные пробы (chromosome enumeration probes) - Специфичны к центромерным и прицентромерным повторам ДНК Используются в диагностике: Быстрый скрининг анеуплоидий Транслокаций Определение природы цетромеры маркерных хромосом 47, XXY Скрининг анеуплоидий хромосом сперматозоидов
33 WCP- цельнохромосомные пробы (whole chromosome painting probes) Специфичны в отношении всей хромосомы - окрашивание p- и q-плечей Используются в диагностике: Исследование хромосомных перестроек - транслокаций, инсерций Верификация, уточнение результатов кариотипирования Определение природы маркерных хромосом, дополнительного хромосомного материала
34 Multi-color FISH (спектральное кариотипирование - SKY) Одновременный анализ всех 24 хромосом Используются в диагностике: Изучение сложных межхромосомных перестроек тройных и более сложных транслокаций, инсерций Определние природы маркерных хромосом 2 n - 1
35 Multicolor banding MCB FISH Изучение внутрихромосомных перестроек: Инверсий Инсерций Делеций Дупликаций Уточнение точек разрывов при межхромосомных перестройках
36 MCB-FISH для уточнения точек разрыва при комплексной хромосомной перестройке (CCR) 46,XX,der(4),der(5),der(6)
37 G-banding Стандартный (сег.) Высокого разрешения (1000 сег.) FISH Аналит. разрешение Числ.хр. нарушения Структурные перестройки сбл несбл CNV LOH Мозаицизм 5-10 Mb > 6% 1-2 Mb > 6% LSI-пробы до 100 kb % Array-CGH Human CGH 44K Human CGH 180K Human CGH +SNP, 180K Human CGH +SNP, 400K kb > 20% kb > 20% kb > 20% kb > 20%
38 Приказ Минздрава РФ от N 316 (ред. от) "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации" Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретрои проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией. Уровни организации МГС (Приложение 1, п.2): районный, городской региональный (областной, краевой, республиканский) межрегиональный Федеральный (МГЦ) Задачи подразделений МГК (Приложение 2) Регламентация работы персонала МГК (Приложение 2) Пример штатного расписания МГК (Приложение 2) Перечень основного оборудования и реактивов (Приложение 3) Нормативы расхода спиртов (Приложение 3)
39 Приказ от 15 ноября 2012 г. N 917н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» Правила организации деятельности медико-генетической консультации (центра) (Приложение 1) Рекомендуемые штатные нормативы (Приложение 2) Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории (с возможностью проведения FISH) (Приложение 3) Стандарт оснащения лаборатории молекулярно-генетической диагностики (Приложение 3) Приказ Минздрава России от N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" Инструкция по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (Приложение 3)
40 Литература R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland and Lisa G. Shaffer (2012).Chromosome abnormalities and genetic counseling.4th ed. Oxford University Press, New York. С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров В. Н. Чернышов Медицинская цитогенетика Медпрактика-М, 2006 Баранов В.С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научнопрактические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, с
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ «Кариотип» это совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора единичной клетки. Кариотипирование - анализ числа и структуры метафазных хромосом из клеток
Кариотипирование супружеской пары важный диагностический шаг при проблемах в репродуктивной сфере А.А. Бровко, клиника «Исида» Одним из основных тестов, предназначенных для супружеских пар при проблемах
ПРАКТИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА (КАРИОТИПИРОВАНИЯ) Хромосомный набор человека Как известно, хромосомы находятся в ядре клетки и состоят из нуклеиновых кислот и белков. Один из типов нуклеиновых
Занятие 6. Изменчивость и ее значение в онтогенезе человека. Фенотипическая и генотипическая изменчивость. Генный, хромосомный и геномный уровни нарушения генетического аппарата. Генные болезни как результат
Основные показания для ПГД - Пары, у которых в анамнезе были случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией; - пары, в кариотипе которых имеются сбалансированные хромосомные аберрации;
Молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний Филатова Людмила Менеджер по продукции К.б.н Сравнительные характеристики методик Метод Морфология FISH Проточная цитофлуориметри я ОТ-ПЦР (транслокации)
Ò. Â. Îñàä óê, Ê. À. Ìîññý ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈÅ ÂÛÑÎÊÎÈÍÔÎÐÌÀÒÈÂÍÛÕ ÄÍÊ-ÌÀÐÊÅÐÎÂ ÄËß ÄÈÀÃÍÎÑÒÈÊÈ ÈÑËÎÂÛÕ ÀÍÎÌÀËÈÉ ÕÐÎÌÎÑÎÌ ÅËÎÂÅÊÀ ÃÓ «Ðåñïóáëèêàíñêèé íàó íî-ïðàêòè åñêèé öåíòð «Ìàòü è äèòÿ»» èñëîâûå àíîìàëèè
ХРОМОСОМНЫ Е БОЛЕЗНИ Хромосомные болезни группа врождённых наследственных заболеваний, характеризующихся множественными врождёнными пороками развития. В основе лежат хромосомные или геномные мутации. История
ПГС (ПГТ-А) эмбрионов 5 дня развития методом NGS: открывшиеся возможности и сложности М.А. Стрижова, Р.В. Васильев, С.В. Вяткина, М.Н. Павлова, Н.В. Андреева, К.О. Годунов, М.В. Кречмар, Д.А. Лобзева,
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ УТВЕРЖДАЮ Первый заместитель министра Р.А. Часнойть 12 февраля 2010 г. Регистрационный 118-1109 МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА: ОСОБЕННОСТИ ПОСТНАТАЛЬНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ ВВЕДЕНИЕ В настоящее время не вызывает сомнений постулат, что ни одна врачебная специальность не может обойтись без знаний основ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «БЕЛГОРОДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» (НИУ «БелГУ») МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ДИССЕРТАЦИОННОГО СОВЕТА Д 001.016.01 НА БАЗЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО БЮДЖЕТНОГО НАУЧНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР» ПО ДИССЕРТАЦИИ НА СОИСКАНИЕ УЧЕНОЙ СТЕПЕНИ ДОКТОРА
1.Пояснительная записка Рабочая программа предметного курса по биологии разработана на основе программы Фроловой Г. Н., Ходиковой Т. Ф. (сборник. Биология. 10-11 классы. Профильное обучение. Программы
1 ЗАКЛЮЧЕНИЕ ДИССЕРТАЦИОННОГО СОВЕТА Д 001.016.01 НА БАЗЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО БЮДЖЕТНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР» РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ МЕДИЦИНСКИХ НАУК ПО ДИССЕРТАЦИИ НА
ГБОУ СПО «КИСЛОВОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» МИНЗДРАВА РОССИИ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 0П.04 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности: 34.0.01 Сестринское дело Кисловодск,
Координация различных методов генетического анализа в клинической практике Д.б.н. Стрельников Владимир Викторович Зав. лаб. эпигенетики ФГБНУ "МГНЦ" Проф., кафедра молекулярной и клеточной генетики РНИМУ
P A R T N E R " S P R E S E N T A T I O N МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Вороная Ю.М 1мед 1группа S E C T I O N F O U R МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Большая и разнообразная группа методов, предназначенная
Маленькая жёлтая книжка Справочник по редким хромосомным отклонениям Составители: доктор Беверли Сёрл (бакалавр наук (BSc, HONS) по специальности «Биология», PhD, член Королевского биологического общества
1. Фонд оценочных средств для проведения промежуточной аттестации обучающихся по дисциплине (модулю): Общие сведения 1. Кафедра СПиСП 2. Направление подготовки 44.03.03 Специальное (дефектологическое)образование
1 Рабочая программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта (далее ФГОС) по специальности (специальностям) среднего профессионального образования
На правах рукописи Миньженкова Марина Евгеньевна МЕТАФАЗНАЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ В ДИАГНОСТИКЕ ХРОМОСОМНОГО ДИСБАЛАНСА 03.02.07 «генетика» АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ: СПЕКТР И ЧАСТОТА ВЫЯВЛЯЕМОЙ ПАТОЛОГИИ Е.В. Мусатова, Я.В. Софронова, Р.А. Биканов, В.С. Каймонов, Е.А. Померанцева Санкт-Петербург, 2017
Пренатальная диагностика врожденных нарушений развития ребенка Гл.специалист МЗ РТ по медицинской генетике Вафина З.И. Генетический груз врожденной и наследственной патологии Всего 40-70 на 1000 живорожденных
ИНФОРМИРОВАННОЕ СОГЛАСИЕ НА ОКАЗАНИЕ УСЛУГ ПО ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ ЭМБРИОНОВ (ПГД) Настоящее добровольное согласие составлено в соответствии Федеральным законом РФ об основах охраны
Генетика Прогноз эволюции болезни Пренатальная диагностика Новые методы диагностики Понимание патогенеза Зачем нужны врачу генетические знания? Предсимптоматическая диагностика Планирование семьи Клеточная
2 СОДЕРЖАНИЕ Стр. 1. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 4 2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ
Медицинский колледж ФГБОУ ВО ДГМУ Минздрава России РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 0П.04 Генетика человека с основами медицинской генетики Специальность 31.0.0 Акушерское дело Махачкала, 017 г. 1
Опыт централизации лабораторных исследований при онкогематологической патологии на базе бюджетного учреждения здравоохранения Омской области «Клинический диагностический центр». Комплексный подход к диагностике
2 Разработчик программы: В.В.Радыгина, доцент кафедры педагогики и психологии непрерывного образования факультета переподготовки специалистов образования ИПКиП БГПУ, кандидат биологических наук, доцент.
1 Рабочая программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 34.02.01 Сестринское дело Организация
ДЕПАРТАМЕНТ СМОЛЕНСКОЙ ОБЛАСТИ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ ПРИКАЗ О порядке мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в Смоленской области В целях повышения эффективности дородовой
Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга Санкт-Петербургское государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Медицинский колледж 1» УТВЕРЖДАЮ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого» Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций
КАРИОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА ПРИМЕРЕ ПОЛИТЕННЫХ ХРОМОСОМ ХИРОНОМИД Сценарий учебного видеофильма из видеокомплекса «Видеопрактика по цитологии в НГУ» В. В. Голыгина, О. В. Ермолаева, А. Д. Брошков Аннотация.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ УТВЕРЖДАЮ Первый заместитель министра Д.Л. Пиневич 16.03.2011 Регистрационный 124-1110 МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ
Современные подходы к генетической диагностике наследственных заболеваний в акушерстве и гинекологии. Константин Шевченко ОАО «Институт Стволовых Клеток Человека» «редкие болезни редки до тех пор, пока
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КАЛУЖСКОЙ ОБЛАСТИ ПРИКАЗ * ^ Об организации работы консультативно - диагностического отделения, кабинета катамнеза и медико - генетической консультации перинатального центра
Методы идентификации хромосом. Хромосомные перестройки. Лекция 3. Монохромное окрашивание хромосом. Дифференциальное окрашивание хромосом. Возможности идентификации хромосом на протяжении клеточного цикла
Окружной кабинет пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка 1. Зачем Вас посылают в окружной кабинет? Данный кабинет осуществляет диагностику в 11-13 нед.+ 6 дней беременности
Genetico.ru 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатный) ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА Москва, ул. Губкина, д. 3, корп. 1 Лицензия ЛО-77-01-013305 обследование эмбриона на наследственные
Кариотип человека Методы изучения кариотипа Получение хромосомных препаратов: - выделение митотических клеток - лизис клеток в гипотонических условиях и разбрызгивание хромосом - окраска препаратов Флюоресцентная
Приложение к приказу СПб ГКУЗ МГЦ от 0626 5/Ц УТВЕРЖДЕН приказом от 0626 г. 5/Ц Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения "Диагностический
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) основанное на Одно- Нуклеотидных Полиморфизмах (ОНП) Внеклеточная ДНК (cfdna) внк ДНК происходит из апоптотических клеток, получаемых из: Крови матери Адипоциты
По итогам обсуждения принято следующее заключение: диссертационная работа Черных В.Б. «Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека» посвящена актуальной проблеме исследованию
Неинвазивная пренатальная молекулярно-генетическая диагностика плода на трисомии 13, 18 и 21 хромосом методом секвенирования нового поколения (NGS) и расчет Z- распределения по ДНК, выделенной из материнской
Игорь Иванович Гузов, к. м. н Генеральный директор Клиники и лаборатории ЦИР Роль комплексного пренатального скрининга в выявлении групп риска развития патологии плода Санкт-Петербург 14 марта 2008 http://www.cironline.ru
РАССМОТРЕНО На заседании цикловой комиссии общепрофессиональных дисциплин Протокол от Председатель Т.Н. Иванова (подпись) (И.О.Фамилия) УТВЕРЖДАЮ Директор КГБОУ СПО В.М. Савельев (подпись) (дата) Комплект
На правах рукописи ШИЛОВА НАДЕЖДА ВЛАДИМИРОВНА СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ ПОДХОДОВ К ДИАГНОСТИКЕ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ В РАМКАХ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ 03.02.07 генетика АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание
Антенатальная гибель плода: полногеномный CNV- анализ ДНК из срезов архивных тканей плаценты и пупочной вены и клинико-морфологические корреляции Stillbirth: Genome-wide copy number variation profiling
Министерство здравоохранения Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» (ФГБОУ ВО ИГМУ
Значение цитогенетических исследований для оценки радиационной опасности космических полетов Снигирева Г.П. 1, Новицкая Н.Н. 1, Федоренко Б.С. 2 1 ФГУ «Российский Научный Центр Рентгенорадиологии» Минздравсоцразвития,
Планирование семьи с учётом генетических аномалий Сердюк А.А. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА По биологии для 10 класса среднего общего образования Элективный курс Тема: «Генетика человека» учителя биологии Сафроновой Екатерины Владимировны Екатеринбург 2016 г. Пояснительная записка.
1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ Генетика человека с основами медицинской генетики 1.1. Область применения программы Рабочая программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной
Искусственные хромосомы: проблемы и перспективы С.А.Демаков Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Отдел молекулярной и клеточной биологии Новосибирск -2010 Организация хромосомы
Новые молекулярно-генетические технологии в лабораторной практике. Дьявол прячется в деталях. Филатова Людмила К.б.н. Владивосток, РАМЛД, 2015 Процедура Идеальная процедура анализа в анализа в молекулярной
СОДЕРЖАНИЕ стр. 1 ПАСПОРТ ФОНДА ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ 4 2 ОЦЕНКА ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ 6 2.1 ПРИМЕРНЫЕ ЗАДАНИЯ ИЛИ ИНЫЕ МАТЕРИАЛЫ 9 НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ ТЕКУЩЕГО КОНТРОЛЯ УСПЕВАЕМОСТИ ПО ДИСЦИПЛИНЕ 2.2 ПРИМЕРНЫЕ
Тема 4. 7. Спермато- и оогенез. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные перестройки в мейозе. Мейоз у полиплоидов. Сперматогенез Сперматогонии Митозы Стадия размножения Стадия роста Сперматоциты
УТВЕРЖДАЮ Зав. кафедрой молекулярной биологии и генетики, д.м.н. Топорков А.В. протокол 1 от «28» августа 2015 г. Календарно - тематический план лекций по дисциплине «Методы и объекты генетического анализа»
Мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, членом-корреспондентом РАМН, профессором Владиславом Сергеевичем Барановым. Пройти генетический
1 ПРОЕКТ Профессиональный стандарт 1. Общие положения 1. Профессиональный стандарт предназначен для: абитуриентов, осуществляющих выбор своей профессиональной деятельности; работников системы здравоохранения
Современная генетика и новые репродуктивные технологии. Modern genetics and new reproductive technologies. Преподаватели: Ким Александр Иннокентьевич (д.б.н., профессор, кафедры генетики) координатор и
Руководитель направления
„Онкогенетика“
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.
Руководитель направления
„Генетика“
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Время приема: СР, ПТ 16-19
Руководитель направления
„Неврология“
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Научные публикации
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация
дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического
тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах
эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева
М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом
поражении головного мозга у детей с туберозным
склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к
диагностике моногенных идиопатических и симптоматических
эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической
энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного
мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник
материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф.
Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых
В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый
аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в
гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические
особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий».
Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской
практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.-
Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном
склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией
Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова
И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся
фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы
диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33-
41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова
Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике
эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС
ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-
Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным
поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ
КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией
профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических
энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro
20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов
Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии
им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант
– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант
В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений
В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет
В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»
В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»
В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН
В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева
В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков
В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»
В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»
В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония
С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске
С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете
С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков
В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия
Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.
Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет
Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru
Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.
Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Стаж работы 5 лет.
Консультация по предварительной записиПрием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности
«Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на
должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и
тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания
какое исследование необходимо для выявления причины
определение точного прогноза
рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики
все, что нужно знать при планировании семьи
консультация при планировании ЭКО
выездные и онлайн консультации
Врач-генетик
Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.
ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
Направления деятельности:
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.
В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.
В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».
С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.
В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».
В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.
Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.
Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.
Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.
Современный метод цитогенетического анализа, позволяющий определять качественные и количественные изменения хромосом (в том числе транслокации и микроделеции) и используемый для дифференциальной диагностики злокачественных заболеваний крови и солидных опухолей.
Синонимы русские
Флуоресцентная гибридизация in situ
FISH-анализ
Синонимы английские
Fluorescence in-situ hybridization
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH, от англ. fluorescence in - situ hybridization) – это один из самых современных методов диагностики хромосомных аномалий. Он основан на использовании ДНК-проб, меченных флуоресцентной меткой. ДНК-пробы представляют собой специально синтезированные фрагменты ДНК, последовательность которых комплементарна последовательности ДНК исследуемых аберрантных хромосом. Таким образом, ДНК-пробы различаются по составу: для определения разных хромосомных аномалий используются разные, специфические ДНК-пробы. ДНК-пробы также различаются по размеру: одни могут быть направлены к целой хромосоме, другие – к конкретному локусу.
В ходе процесса гибридизации при наличии в исследуемом образце аберрантных хромосом происходит их связывание с ДНК-пробой, которое при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как флуоресцентный сигнал (положительный результат FISH-теста). При отсутствии аберрантных хромосом несвязанные ДНК-пробы в ходе реакции "отмываются", что при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как отсутствие флуоресцентного сигнала (отрицательный результат FISH-теста). Метод позволяет оценить не только наличие флуоресцентного сигнала, но и его интенсивность и локализацию. Таким образом, FISH-тест – это не только качественный, но и количественный метод.
FISH-тест обладает рядом преимуществ по сравнению с другими методами цитогенетики. В первую очередь, исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. Это основное преимущество FISH по сравнению с классическими способами кариотипирования (например, окрашиванием хромосом по Романовскому-Гимзе), которые применяются только к метафазным ядрам. Благодаря этому исследование FISH является более точным методом для определения хромосомных аномалий в тканях с низкой пролиферативной активностью, в том числе в солидных опухолях.
Так как в FISH-тесте используется стабильная ДНК интерфазных ядер, для исследования могут быть использованы самые различные биоматериалы – аспираты тонкоугольной аспирационной биопсии, мазки, аспираты костного мозга, биоптаты и, что немаловажно, сохраненные фрагменты ткани, например гистологические блоки. Так, например, FISH-тест может быть с успехом выполнен на повторных препаратах, полученных из гистологического блока биоптата молочной железы при подтверждении диагноза "аденокарцинома молочной железы" и необходимости определения HER2/neu-статуса опухоли. Следует особо подчеркнуть, что в данный момент исследование FISH рекомендовано в качестве подтверждающего теста при получении неопределенного результата иммуногистохимического исследования опухоли на онкомаркер HER2/neu(ИГХ 2+).
Другим преимуществом FISH является его способность определять микроделеции, которые не выявляются с помощью классического кариотипирования или ПЦР. Это имеет особое значение при подозрении на синдром Вильямса, Ди Джорджи и велокардиофациальный синдром.
FISH-тест широко используется в дифференциальной диагностике злокачественных заболеваний, в первую очередь в онкогематологии. Хромосомные аномалии в сочетании с клинической картиной и данными иммуногистохимического исследования являются основой классификации, определения тактики лечения и прогноза лимфо- и миелопролиферативнх заболеваний. Классическими примерами являются хронический миелолейкоз – t (9;22), острый промиелоцитарный лейкоз – t (15;17), хронический лимфолейкоз – трисомия 12 и другие. Что касается солидных опухолей, наиболее часто FISH-исследование применяется при диагностике рака молочной железы, мочевого пузыря, толстой кишки, нейробластомы, ретинобластомы и других.
Исследование FISH также может быть использовано в пренатальной и преимплантационной диагностике.
FISH-тест часто проводят в сочетании с другими методами молекулярной и цитогенетической диагностики. Результат этого исследования оценивают в комплексе с результатами дополнительных лабораторных и инструментальных данных.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Положительный результат:
Отрицательный результат:
Что может влиять на результат?
Кто назначает исследование?
Онколог, педиатр, акушер-гинеколог, врач-генетик.
Литература
